La mutación es un cambio o una modificación de algo.
CONCEPTOS BÁSICOS DE LA MUTACIÓN
Una mutación consiste en un cambio en el
material hereditario (ADN) que no puede justificarse a través de la
segregación o la recombinación.
Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga
los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una
mutación, el ser vivo (incluyendo a los seres humanos puede desarrollar
distintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo. Es decir
que la mutación se produce porque al realizarse la replicación del ADN sucede
algo que hace que varíen sus nucleótidos (elementos del que se encuentra
formado); dicha variación puede aparecer en cualquier zona del ADN. Si la
mutación se produce al unirse los gametos, en las futuras generaciones
aparecerá dicha mutación como una característica permanente de la descendencia.
Hay que reconocer una doble condición de las mutaciones
que resulta paradójica. Así como las mutaciones son dañinas (enferman
a quienes las padece), también son necesarias a futuro ya que permiten la evolución y,
de este modo, garantizan la supervivencia de las diversas especies. Dada esta
explicación, podemos hablar de diversos tipos de mutaciones. Las mutaciones
letales son aquellas que llevan al individuo a su fallecimiento antes de
que alcance su madurez reproductiva, mientras que las mutaciones
deletéreas, reducen la facultad de reproducción y de su subsistencia.
Según lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son
de tipo recesivas, es decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo
que se presente el caso de que dos genes mutantes coincidan dando lugar a lo
que se llama situación homocigótica. Esto ocurre por ejemplo en una procreación
consanguínea o que se da entre dos individuos que se encuentran muy
relacionados genéticamente, al punto de haber heredado ambos el exacto gen
mutante. Esto explica por qué aquellos niños cuyos padres son primos o tienen
algún grado de cercanía son más propensos a padecer enfermedades hereditarias.
Tipos de mutaciones biológicas
Cuando se produce un cambio en la estructura del ADN se
habla de mutaciones génicas. En términos científicos se dice que se
efectúa un cambio en la base nitrogenada de la estructura que modifica
completamente la proteína; generalmente este cambio es perjudicial para el
organismo, pero en contadas ocasiones cuando se da esta mutación se consigue la
sintetización de una nueva proteína lo cual puede significar de vitar
importancia en la evolución de la especie en cuestión. Esto se debe a que
aquellos individuos que son portadores del gen mutante poseen la habilidad de
adaptarse a determinados cambios en el medio, cosa que no ocurre con el resto
de sus compañeros que carecen de dicho gen; posteriormente, gracias a la selección
natural, se sustituye el gen original por el mutante y se transmite a las
generaciones futuras de esa especie.
La mutación morfológica, por su parte, altera la
forma o el color de los órganos. Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cómo
modifican las funciones, pudiéndose hablar de mutaciones de pérdida o mutaciones
de ganancia de función.
Otras mutaciones son las bioquímicas (modifican
alguna función de la bioquímica del organismo) y las condicionales (solamente
aparecen ante ciertas condiciones particulares del ambiente).
Otros tipos de mutaciones son las cromosómicas (cuando
se da una duplicación o un cromosoma se divide y luego se une con otro
diferente, provocando un cambio en la estructura del ADN y produciendo un
reordenamiento cromosómico, ocurre por ejemplo en los casos de
sobrecruzamiento) o los errores de disyunción (presente en aquellos
individuos que poseen más o menos cromosomas que las que poseen los ejemplares
de su especie, suele producirse por una separación anormal durante la meiosis).
Por último, cabe señalar que las mutaciones genéticas
pueden ser producto de la unión de individuos con una distancia genética poco
aconsejable (familiares directos), o también por efectos externos, como la
presencia de radiación en el aire, o la exposición a rayos X, a temperaturas
elevadas o a determinados elementos químicos. En los seres humanos, pueden
causar defectos en el nacimiento, cánceres y enfermedades degenerativas.
ENFERMEDADES CAUSADAS POR LA MUTACIÓN
1-Anemia falciforme (anemia del mediterraneo).
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen
hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados
de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las
personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio.
2-Ceguera congénita.
Nos referimos a aquellos casos en que el resto visual no
es lo suficientemente útil como para guiar los dezplazamientos del sujeto en el
espacio y donde la imitación de gestos y posturas está vedada. Por el grado de
dificultad, suele descubrirse más tempranamente; de no existir estimulación
adecuada, puede amentar el riesgo de autismo y pseudo - debilidad. Aquí, el
grado de estimulación recibido, la existencia o no de déficits asociados, las
pautas de crianza y el vínculo madre - hijo, van a ser factores importantes,
pero todas las investigaciones coinciden en que la ceguera afecta y retrasa el
desarrollo motor y de auto percerción.
3-Daltonismo.
Defecto de la vista que consiste en no distinguir ciertos
colores o confundirlos con otros.
4-Síndrome de Down.
Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.5-Esquizofrenia.
Grupo de enfermedades mentales que se caracterizan por alteraciones de la personalidad, alucinaciones y pérdida del contacto con la realidad.
6-Esclerosis múltiple.
Es una enfermedad crónica del Sistema Nervioso Central. Está
presente en todo el mundo y es una de las enfermedades neurológicas más comunes
entre la población de 20 a 30 años. Puede producir síntomas como fatiga, falta
de equilibrio, dolor, alteraciones visuales y cognitivas, dificultades del
habla, temblor, etc. El curso de la EM no se puede pronosticar, es una
enfermedad caprichosa que puede variar mucho de una persona a otra. No es
contagiosa, ni hereditaria, ni mortal. Afecta a las personas al principio de su
vida laboral, cuando están iniciando sus proyectos vitales, y se da con más
frecuencia (más del doble) en mujeres que en hombres. Hasta ahora, no se conoce
su causa ni su cura.
7-Fibrosis quística.
Enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.
Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.
9-Síndrome de turner.
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
10-Hemofilia.
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.
A continuación os dejo un vídeo en el que explica resumidamente el este tema
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