PROYECTO GENOMA HUMANO
DEFINICIÓN
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
HISTORIA
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH,
coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del
genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector de
la Universidad de California. De forma independiente el Departamento de
Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado
los efectos que las actividades de sus programas nucleares producían en la
genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto
HUGO".
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos
clases de científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y
del otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud,
organismo estatal que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a
la investigación. Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos
científicos por la magnitud y los costos de la empresa a llevar a cabo,
existían sobre todo discrepancias para definir las vías más adecuadas a la hora
de lograr los objetivos fijados. Solo debemos observar los 28.2 millones de
dólares destinados al periodo 88-89 para ubicarnos “materialmente”. Por su
parte, los Estados Unidos se comprometieron a destinar parte de los fondos
económicos del proyecto al estudio de los aspectos éticos y sociales del PGH.
OBJETIVOS
Desde el principio de la investigación,se propuso
desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y
ambas esenciales:
- Secuenciación: se
trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada
una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
- Cartografía
o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de
los 23 pares de cromosomas del ser humano.
-Identificación de los genes en
el genoma humano
-Determinación de la secuencia
de bases nitrogenadas que forman el ADN humano
-Mantenimiento a resguardo de la
información anterior creando bases de datos de acceso público
METODOS DE ESTUDIO
Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el
ligamiento, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía
física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del
cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son
características moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y
distintas para cada individuo.
DONANTES DE GENOMA
El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el
semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero
solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después realmente. Así se
garantizó que la identidad de los donantes estuviera salvaguardada de modo que
nadie supiera qué ADN sería el secuenciado. También han sido utilizados clones
de ADN de varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el
Dr. J. Pieter de Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien conocido
por la comunidad en general, que gran parte del ADN secuenciado provenía de un
único donante anónimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los
científicos encargados utilizaron principalmente los glóbulos blancos de dos
hombres y dos mujeres elegidos al azar.
VENTAJAS
-Conocer las bases
moleculares de las enfermedades hereditarias
-Diagnósticos de
enfermedades posibles gracias al PGH
-Terapia génica,
terapia farmacológica y medicina predictiva
-Terapia génica,
terapia farmacológica y medicina predictiva
